Jean-Pierre Bouchard

Le Dr Bouchard est professeur au département de médecine de la Faculté de médecine de l’Université Laval et neurologue au Centre hospitalier affilié universitaire de Québec.

Domaine de recherche

•  Plate-forme de sciences cliniques

 Thème(s) de recherche

•  Recherche en sciences neurologiques

 Intérêts de recherche

• Ataxies héréditaires
• Dystrophies musculaires
• Maladies neurogénétiques dans Charlevoix
• Cliniques spécialisées et essais thérapeutiques

 Publications représentatives

• Bouchard J-P, Barbeau A, Bouchard R, Bouchard RW. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.  Can J  Neurol Sci 1978; 5:61-69.
• Brais B, Bouchard J-P, Xie Y-G, Rochefort DL, Chrétien N, Tomé FMS, Lafrenière RG, Rommens JM, Uyama E. Nohira O, Blumen S Korcyn AD, Heutink P, Mathieu J, Duranceau A, Codère F, Fardeau M, Rouleau GA. Short GCG expansions in the PAB2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy.  Nature Genetics 1998; 18: 164-167.
• Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, Bouchard J-P, Mathieu J, Melançon SB, Schalling M, Lander ES, Morgan K, Hudson TJ, Richter A.  ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF.Nature Genetics 2000; 24:120-125.
• Howard HC, Mount DB, Rochefort D, Byun N, Dupré N, Lu J, Fan X, Song L, Rivière J-B, Prévost C,Welch R, England R, Zhan FQ, Mercado A, Siesser WB, George AL, Horst J, Simonati A, McDonald MP, Bouchard J-P, Mathieu J, Delpire E, Rouleau GA.  Mutations in the K-Cl cotransporter KCC3 cause a severe peripheral neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum.  Nature Genetics 2002 ; 32: 384-392.
• Gros-Louis F, Dupré N, Dion P, Fox MA, Laurent S, Verreault S, Sanes JR, Bouchard J-P, Rouleau GA. Mutations in Syne1 lead to a newly discovered form of autosomal recessive cerebellar ataxia. Nature Genetics 2007 ; 39 (1) : 80-85.

Pour en savoir plus

Page personnelle de Docteur Jean-Pierre Bouchard